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菲奥娜福克斯的博客

专家对研究一种方法的反应,这种方法试图在任何症状出现之前识别出有更大遗传风险的人患上阿尔茨海默病

一项发表在公共科学图书馆遗传学研究了阿尔茨海默病的遗传风险评分。

英国阿尔茨海默病研究中心的负责人罗莎·桑乔博士说:

“我们患阿尔茨海默病的风险归结为年龄、基因和生活方式的复杂组合。这种疾病在症状开始显现的20年前就在大脑中开始了,许多研究人员认为,这是一个关键的时期,潜在的药物可能有最好的成功机会。目前识别阿尔茨海默病高危人群的方法往往基于单一的遗传因素,这意味着新疗法的临床试验并没有达到预期的效果。

通过评估710万个基因变异,研究团队开发出了更全面的阿尔茨海默病遗传风险评分。这个基因风险评分,就像之前开发的其他评分一样,不太可能用于筛查老年痴呆症患者或支持早期诊断,但它可以帮助招募早期老年痴呆症患者参加临床试验。

研究人员利用他们的遗传风险评分来确定在高患病风险人群中蛋白质水平的变化。他们发现的一些蛋白质还没有在阿尔茨海默病的研究中得到研究,它们可能有助于重新理解导致这种疾病的原因,为未来的药物提供新的靶点,或者有可能作为生物标志物,帮助在早期阶段识别人。

“为了实现这些新发现的潜力,关键是研究人员要在这些发现的基础上进行更多的研究。”

《阿尔茨海默病遗传风险的神经认知轨迹和蛋白质组学特征》,作者:Manish D. Paranjpeet al。发表在公共科学图书馆遗传学英国时间2022年9月1日周四19:00

DOI: 10.1371 / journal.pgen.1010294

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